眼脑肾综合征又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。
临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时毛病即存在，但症状多涌如今婴儿期或更晚。
眼、脑、肾病变也可分别涌如今不同年事，导致诊断困难。
2023年北京医师协会眼科专科医师分会年会上，北京大学第一医院田甜医师分享了一例罕见的Lowe综合征合并继发性青光眼病例的诊疗经由，以期为干系病例供应更多的借鉴与诊疗思路。

病例回顾：Lowe综合征合并继发性青光眼患儿，如何治疗？

患儿男，10个月14天，创造双眼瞳孔区发白10个月11日。

▍现病史

10个月前，患儿于外院诊断为“双眼先天性白内障”，7个月前创造左角膜混浊，眼压右眼17mmHg，左眼32mmHg，药物治疗后左眼眼压颠簸于28-41mmHg。
诊断为“双眼先天性白内障”、“左眼先天性青光眼”。

▍既往史

患儿出生时创造双侧隐睾。
7个月前创造心肌酶升高。
4个月前创造双下肢肌力差，诊断为“先天性肌无力待查”。

▍个人史

G2P2足月顺产。
其姐姐体健。
患儿发育迟缓，3个月会举头，目前不会翻身、坐、站立。

▍家族史

父母体健，否认青光眼、白内障及全身疾病家族史。

▍眼科检讨

▍赞助检讨

眼科超声：双眼晶状体反应增强，余球内未见非常反应，未见非常血流。
超声心动图：心内构造与功能未见明显非常。
头颅MRI：脑发育欠佳，良性蛛网膜下腔增宽，髓鞘化延迟。
肌电图：三角肌放松时可见纤颤和正相电位。

▍基因检测

患儿携带1个可能与症状干系的致病性突变OCRL基因，该突变可以导致Lowe综合征。
患儿母亲携带突变OCRL基因，患儿父亲未携带突变OCRL基因。

▍初步诊断

双眼先天性白内障左眼继发性青光眼Lowe综合征

▍儿科会诊

患儿神经系统发育掉队，头颅MRI提示脑发育欠佳，髓鞘化延迟，无需分外干预。

▍治疗方案

患儿是否须要进一步治疗？如需治疗，手术办法如何选择？

田甜医师剖析，目前患儿左眼眼压高，可能引起眼痛等症状，同时为了减少对眼内构造扰动并减轻术后炎症反应，可行左眼小梁切开；右眼行白内障摘除+后囊切开+前部玻璃体切除。
术后密切不雅观察眼压并加强抗炎治疗。

▍术后复查

术后第一天：左眼眼压Tn，左角膜混浊，右眼晶状体缺如，房闪及浮游物（++）。
术后第二天：左眼眼压Tn，左角膜混浊，右眼同前。
术后第三天：左眼眼压6mmHg，左角膜混浊明显减轻，右眼同前。
术后两周：双眼追光好，左眼眼压10mmHg，左角膜基本同前，右眼炎症反应减轻，房闪及浮游物（+）。

终极，该例Lowe综合征合并继发性青光眼患儿通过手术治疗成功掌握眼压，同时摘除了右眼白内障，术后将进一步随诊视力及眼压情形。

阐发Lowe综合征的“前世今生”

1952年，Lowe等首次报导Lowe综合征，描述此病特色包括白内障、青光眼和精神发育迟缓、氨基酸尿等，又称眼脑肾综合征【1】。
1954年有学者报导了此病可伴有Fanconi综合征。
直至1965年，创造此病是一种少见的X-连锁隐性遗传的多系统受累的疾病，紧张是位于染色体X q26.11的OCRL1基因突变导致所编码的OCRL 1蛋白缺少或磷酸酶活性损失而致病。

Lowe综合征发病率约为1/50万，大约71%的患者合并青光眼【2】。
房角镜检讨创造这类患者房角开放，非常构造包括虹膜根部向前插在睫状体上，睫状体带狭窄和巩膜突模糊不清。
组织病理学创造巩膜突模糊不清，由组织发育不良所致，同时也证明了上述房角构造非常【3-4】。
眼压升高紧张是房角滤过非常所致，或者是继发于婴幼儿白内障摘除术后引起的房角构造改变，但多数患儿在白内障摘除术前已有眼压升高的表现。

对付患有先天性白内障的患儿，双眼完备性白内障或位于视轴中心、混浊明显的白内障，应在出生后及早手术，只管即便避免弱视的发生；若单眼已完成白内障摘除术，另一眼应在较短的韶光间隔内完成手术。
手术可选择超声乳化加前段玻璃体切除术，早期手术治疗有助于规复患儿部分视力和改进预后。
不建议术中同时植入人工晶状体，可能会增加患儿患青光眼的风险。
婴幼儿早期行白内障手术，继发青光眼的风险较高，故须要定期复查眼压【3】。

Lowe综合征所伴有的难治性青光眼，药物和手术治疗效果均不佳，紧张以手术治疗为主，可选择的术式包括房角切开术或小梁切除术联合丝裂霉素。
文献报导，房角切开术适用于未接管过白内障摘除手术的患儿；而已接管过白内障手术的患儿，房角切开术失落败率高，缘故原由是白内障摘除术后会影响房角的构造。
其余，无晶状体所继发的青光眼也是影响成分之一。
对付白内障摘除术后无晶状体性青光眼，小梁切除术联合丝裂霉素是目前比较可行的方法，部分患者术后眼压掌握尚可【3-4】。

总结

Lowe综合征是一种罕见的X-连锁隐性遗传的多系统受累的疾病，眼部可表现为白内障、青光眼。
对付双眼完备性白内障或位于视轴中心、混浊明显的白内障，应在出生后及早手术，只管即便避免弱视的发生；若单眼已完成白内障摘除术，另一眼应在较短的韶光间隔内完成手术。
手术可选择超声乳化加前段玻璃体切除术，早期手术治疗有助于规复患儿部分视力和改进预后。
Lowe综合征所伴有的难治性青光眼，药物和手术治疗效果均不佳，紧张以手术治疗为主，可选择的术式包括房角切开术或小梁切除术联合丝裂霉素。

参考文献

【1】Nakabayashi H. Lowe syndrome. Nihon Rinsho, 2006, 28:468-472.

【2】谭健文,赖一凡.Lowe综合征的眼部表现及其诊治[J]. 国际眼科纵览,2014,38(5):330-333.

【3】Walton DS, Katsavounidou G, Lowe CU. Glaucoma with the oculocerebroren al syndrome of Lowe. J Glaucoma, 2005, 14:181-185.

【4】 Kruger SJ, Wilson MJ, Hutchinson AK, et al. Cataracts and glaucoma in patients with oculocerebrorenal syndrome. Arch Ophthalmol, 2003, 121:1234-1237.

田甜 医师

北京大学第一医院眼科副主任医师，2016年毕业于北京大学医学部，获眼科临床博士学位。
目前紧张从事青光眼、白内障专业的干系事情。
现任北京围手术期医学研究会眼科专业委员会青年委员。
已揭橥SCI及核心期刊论著10余篇。