阿里巴巴AI技能用于孕期糖尿病基因测试

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原创：谭婧

如果有一场糖尿病的中国保卫战，孕期糖尿病将会是第一沙场。

在中国，孕期糖尿病发病率越来越高，每六个胎儿就有一个受到影响。
随着二孩政策的全面放开，战况显得愈加惨烈，而全民的意识还勾留在很多年前。

赵楠年夜夫在吉林省妇幼保健院事情，她既是这场战役的见证者，也是亲历者。
由于嫡系支属有糖尿病，以是她在有身初期便进行了糖尿病基因测试。
“查出来是高风险人群，当时吓了我一跳。
”她微微地笑了笑，有身时可没有这般轻松。
最近这几年，她一口气攒齐了三个身份，孕期糖尿病门诊主治医师，高风险孕期糖尿病产妇，一岁孩子的妈妈。

图为吉林省妇幼保健院

​赵楠年夜夫曾在长春市电视台上了一次节目，向市民遍及孕期糖尿病的知识。
她见告不雅观众，“中国每一年约有1800万孕产妇。
各种病魔在这一沙场伏击母亲和孩子的康健。
在这个中，孕期糖尿是最不起眼，最不受人重视，而又极度危险的仇敌。
遗憾的是，在中国开放二胎政策和糖尿病康健意识缺少的背景下，战况更加惨烈。
”

普遍认为，美国是糖尿病重灾区，然而，“中国糖尿病发病人数高于印度和美国，位居天下第一。
”

普遍认为，糖尿病是老年人的疾病，然而，“环球未确诊的成年糖尿病患者人数达到2.12亿，每2名成年糖尿病患者中便有1位未确诊。
同时，环球有超过1亿的儿童和青少年罹患1型糖尿病。
” （数据来源，第8版环球糖尿病舆图）

阿里巴巴AI技能用于孕期糖尿病基因测试

产科是高危科室，赵楠年夜夫每天会和病人、病人家属一起经历着欢迎生命降临的喜悦和死活交替的震荡，而有身则是一场压力马拉松。
孕期里，不良受孕结局、短缺医资、婆媳冲突、高龄、高风险，这些不愉快事情都会被放大。

虽然赵楠年夜夫频年夜部分人都懂这个病，但是成为高风险人群时，她生理还是有些奇妙的变革。
“要管住嘴了”这句话像楼上扔下来的靴子，在赵楠年夜夫的全体孕期都没有落地。
”

“孕期糖尿病患病后，不良受孕结局的风险很大。
”赵年夜夫回顾，长春市的另一家医院里，一位来自周边屯子的妇女有身33周时检讨创造血糖相对高，伴有孕期糖尿病症状。
她没重视，以为生的是二胎，自己已经有了生产履历。
年夜夫的百般挽留和奉劝都无效。
她可能认为大夫只是把最坏的情形奉告病人，难免有恐吓的意思。

没有人知道孕妇当时的真实心态。
只知道她绝不犹疑地在任务奉告书上签上了名字，随即回家了。
两周过去了，胎儿康健状况开始崩坏了。
她回到医院，哆抖动嗦地对大夫说“觉得胎动少了”。
随即，两个年夜夫轮流检讨时都没有没听到胎心。
留在B超诊断书上的两个字触目惊心——“去世胎”。

这只是孕期糖尿病中最坏的结局之一，如果当场住院，一有状况，急速推进手术室进行剖宫产。
可能是对住院用度的担忧，可能是对糖尿病的缺点理解……孕妇错过了“最佳治疗期”。
胎儿康健的楼，塌了。

赵楠年夜夫说，基因检测的用度是好几百块钱，尤其是北方相对来说孕妇接管度很低的。
一方面收入不高，医药费要省着花。
另一方面，糖尿病防病意识差，为防病做一些检讨，病人不一定查，人们治病才乐意拿出钱，医疗的用度大多花在治病上，花防病的钱的意识低。

因此，推动普查的社会意义很大。

阿里巴巴AI技能用于孕期糖尿病基因测试

何女士，23岁。
大学一毕业就结婚要了小孩。
有身期间，没少和婆婆置气。
在吃方面的不合就更多了。
婆婆不知道在哪里听来叶酸对孕妇有好处，一直地鼓励她多吃，不吃老人的神色就不好看。
虽然很多营养专家建议孕期全程补充叶酸，但是不是适宜每一个人的详细情形。
何女士正巧便是少数派，叶酸代谢不好，孕后期不能强行进补。
何女士的《受孕糖尿病和营养代谢能力基因检测报告》改变了老人的坚持。
老人再也不争了，埋怨自己，差点好心办坏事。

二胎政策开放，30岁以上再次生产的妈妈越来越多。
32岁的李女士，一查出“遗传高风险人群”，心里就很慌。
她的报告上写着“携带基因突变的受检者对胰岛素的敏感性比非携带者低 20%。
”高风险参考值 1.33。
而她的“患病风险值”为4.23，已经靠近了目前青梧桐所丈量所有数据的最高值。
有身后期，她特殊小心地把稳饮食和运动，终于有惊无险地生下了康健的“老二”。

虽然高龄产妇生头胎生理压力很大，但是“孕期糖尿病基因检测” 对33岁的王女士来说并不陌生。
她先容，在北京的表姐已经做过了，并强烈推举。
“虽然长春市没有都城的医疗条件，但她也是“有什么（检测）就做什么（检测）的态度” 。
她对基因检测的接管度高，年事大了，生产时候焦虑的事情多。
以是，她绝不犹豫地选择了基因检测，希望有更准确的方法来辅导自己的饮食和生活习气。
如她所愿，宝宝出生后很康健。

阿里巴巴AI技能用于孕期糖尿病基因测试

​一些家族有糖尿病遗传史的“准妈妈”也很担心，大略地说，孕期糖尿病基因测试能够准确见告孕妇，家里有家族史未必查出来一定是高风险。
不少疑惑自己会罹病的孕妇，基因评测则能给人一个相对准确的依据。

“人无完人”是一个针言，也有生物学的意义。
由于每个人身上的基因都不是完美的，每个孩子都有一定的几率会患有遗传疾病。
遗传疾病发生在谁家里，都是天算夜的不幸。
比如唐氏综合征，如果不做产前基因检测采纳方法，对25岁的产妇来说，唐氏患儿的出生率在一千三百分之一，而对35岁的产妇来说达到了三百分之一。

中国在1994年颁布的《母婴保健法》推动遍及唐氏筛查，“年事大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断，如羊水穿刺，来确诊是否怀有唐氏综合征患儿”。
孕期糖尿病基因检测是否有必要提高到这个级别，须要更多专家学者的论证。

“基因检测”作为排头兵已经加入了人类康健保卫战，如果想长驱直入孕期糖尿病的沙场，背后还须要强大的力量——云打算家当的成熟和人工智能算法的打破。

孕期基因检测作为一种评估技能，已经开始在中国运用。
由于液体活检作为医学检测方法已经完备成熟。
我们每个人的血液里，都有很多DNA碎片。
细胞每时每刻都在新陈代谢，朽迈的细胞里面的DNA就会散落到血液里。
我们比历史上的任何时候都须要强大的工具助力基因检测。

好日子，终于有了盼头。

如今，基因科学和人工智能、云打算技能，组成导航战队出征孕期糖尿病。
而作为战队一员的科学家顾斐博士也坦言，“哈佛大学生物信息博士后毕业之后的选择很多，可以做医学研究，也可以做高校老师。
几年前读书时，想不到自己会变成阿里云达摩院算法专家。
”

顾斐博士

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顾博士谈到，“孕期糖尿病的液体活检不繁芜，繁芜的是用人工智能技能做某一病种的基因比对，并进行准确的预测。
人工智能通过数据预测孕妇是否能得糖尿病，比较的是患病和康健的数据。
遗传学也是这么剖析，只是它只能做单点或者小规模剖析。
人工智能将孕期糖尿病基因评测带入了新田地。
”

吉林省妇幼保健院产科主任付雪梅认为，基因检测对孕期糖尿病具有很大的社会代价。

“咱国家是糖尿病大国，第一，糖尿病并发症很严重，终生治疗用度高。
子女也可能会涌现糖尿病。
糖尿病成为 “传家宝”，代代相传，恶性循环。
”第二、糖尿病是一个多基因遗传性疾病，孕期糖尿病的群体中的70%，十年、二十年之后很有可能会发展为糖尿病。

吉林省妇幼保健院产科主任付雪梅在问诊

基因修复在最近几年有非常振奋民气的进展，但还无法办理所有问题。
但是如今基因检测先行一步，作为一种评估技能，供应较为准确的预测，将成为命运的景象预报。

预测风险这个事情对人类的生活都非常故意义，就像景象预报它也是一种预测。
不能完备准确剖断明天下不下雨，预测的是下雨的概率。
预测孕期糖尿病的意义在于，它本身是一个跟饮食和环境非常干系的一个病种。
须要有孕期糖尿病景象预报来辅导孕妇生活，将病的干预韶光提前3-6个月及以上。

如何检测基因呢？液体活检作为医学检测方法已经完备成熟，可以为患者做事了。
我们每个人的血液里，都有很多DNA碎片。
由于细胞每时每刻都在新陈代谢，朽迈的细胞里面的DNA就会散落到血液里。

临床医学是严明的。
基因检测究竟创造了什么样的代价？从1822例孕产妇血样进行基因检测和临床符合性实验可以看出，通过人工智能技能，对大数据剖析和判读，将孕妇的遗传患病风险归为“低风险、中风险和高风险”三个等级。

“低风险”代表孕妇的遗传患病风险低于群体水平或与之持平；

“中、高”代表用户的遗传患病风险高于群体水平，须要在日常生活中把稳预防。

数据显示，高风险组712名检测孕妇，确诊孕期糖尿病的人有306人，非孕期糖尿病406人。
而低风险组1110名检测孕妇，确诊孕期糖尿病的人只有67人，非孕期糖尿病1043人。
同等性达74.0%。
阳性符合率306/373=82.0%。

阐明一下这组数学题的意思：基因检测系统的判断并不是100%，但是有82%的概率，基因检测系统都判断对了。

也便是说，吉林省妇幼保健院同阿里云、青梧桐康健基因互助，推出的基于人工智能算法的基因检测技能，用于孕期糖尿病风险筛查的预测准确率达到了82%-83%（不同数据集上略有差别）。

总得来说，阿里巴巴将人工智能技能运用孕期糖尿病基因测试，这个是一个预测性子的事情，不能担保百分之百。
它属于评测类的产品，不像诊断类的，哀求非常之高。

有好的预测，就有好的干预。
好是，以目前临床数据来看，在预测有高风险孕妇人群中，经由干预之后，孕期糖尿病的发病率降落了。

顾斐博士补充了一个细节，虽然比较晦涩，但是他进一步的阐明了：“增加基因数据后，预测敏感性提高10-20%不等。
这个是打算机上的术语，也便是说，检出率提高了，以前没有检出的现在检出了。
”

赵楠年夜夫把这项新技能称之为“母爱的景象预报”。

如今，用人工智能技能进行测序数据剖析，用云打算技能作为基因检测的算力。
未来，这些技能力量的能力会愈发突显。
如果基因测序是生命的景象预报，那人工智能便是景象预报的超级大脑，能更准确地预测疾病。
云打算是基因测序的高速公路，能更快地预测疾病。

阿里巴巴AI技能用于孕期糖尿病基因测试

​究竟快了多少？顾斐博士的答案是：“以前两天跑完的路程，现在一小时就能跑完。
”

基因检测是一种产品，准确地说，也是一种商品。
达摩院算法科学家、产科年夜夫、青梧桐基因专家的共同目标是：提高预测准确率，降落本钱，能够让更多的人用得起这项技能。
基因检测是一种工具，受益的人越多，社会代价越大。
他们相信，总有一天，孕期糖尿病基因检测像唐氏综合症产前筛选检讨一样，让社会受益。

有人畅想，未来的体检是什么样的？能否把检测身体里的基因突变也作为常规体检的一部分？

顾斐博士的答案是，“能”。

基因科学是最具颠覆性的科学，人类还没有完备创造科学的基本规律。
然而，基因检测作为“排头兵”已经联合基因组学、生物信息学、打算机科学共同上阵，为糖尿病等和遗传干系的疾病着力。
这在10年，5年前根本无法想象。
中国传统中医几千年“不治已病，治未病”的理念与基因科学，人工智能为代表的黑科技终于相遇。
阿里巴巴不是第一次尝将人工智能利用在基因测序上。
2017年开始，华大基因就与阿里云互助，用人工智能成功预测40例孕期肿瘤，让几十个家庭受益。

DNA从出生到去世亡很少发生变革。
而人类对基因的解读能力却在不断发展。
基因检测报告用科学的方法辅导孕妇如何不走错路，这样才有可能更靠近“我命由我不由天”的叫嚣，更是将母亲的“感性之爱”推到了科学“理性之美”的灯光之下。

阿里巴巴AI技能用于孕期糖尿病基因测试

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《基因传：众生之源》一书作者穆克吉说，“基因并非关乎决定性、命运、起因，而只意味着概率。
特定的基因变革可能会改变某种特定行为涌现的概率，而更大的可能是，许多基因的眇小差异会和环境相互浸染，增加或者降落某种特色涌现的概率。
”

人不应该悲观于基因对生命的决定论，基因有基因的操持，但我们也有操持。
由于人生的意义是我们自己授予的，不是基因授予的。

2019年8月的长春，雨很多，下了又下。
吉林省妇幼保健院里挤满了看上去身型臃肿，一脸怠倦的待产妈妈，而她们却把幸福写在心底。
基因科学、人工智能、云打算联合为她们导航，泥泞很快就会过去，雨过天晴，收成的时令立时就要到来了。
（完）

谭婧

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亲爱的数据

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