各种遗传综合征会表现出独特的面部特色，它们可以帮助临床年夜夫进行诊断。
但是，可能的综合征数量巨大，要精确识别并非易事。
利用人工智能或能帮助诊断遗传综合征，但是早期关于这种可能性的研究所采取的演习数据集规模不大，仅能识别少量综合征。

这次，美国FDNA剖析技能公司研究职员雅龙·古罗维奇及其同事利用17000多张患者的面部图像，演习了一款深度学习算法，所有这些患者被确诊的遗传综合征总计达几百种。
研究中所利用的图像来自一个社区平台，临床年夜夫会把患者的面部图像传上去。
研究团队利用两个独立的测试数据集测试人工智能的表现，每一个数据集都包含数百张之前经由临床专家剖析的患者面部图像。
对付每一张测试图像，人工智能按照一定顺序列出各种潜在的综合征。

在两组测试中，在90%旁边的情形下，人工智能提出的前10条建议中都包括了精确的综合征，这超过了临床专家在其余三个实验中的表现。
虽然这项研究采取的测试数据集规模相对较小，而且没有和其他已有的识别方法或人类专家进行直接比较，但是研究结果表明，人工智能有望在临床实践中，赞助罕见遗传综合征的优先级划分与诊断。

研究职员表示，目前还须要开展进一步的研究来优化人工智能的识别能力，并且与其他诊断方法做比拟。